Padaczka to choroba mózgu charakteryzująca się nawracającymi napadami drgawkowymi, których przyczyny w większości przypadków nie są znane. W przypadkach, gdy przyczyny są znane, mogą różnić się w zależności od grupy wiekowej. U dzieci padaczkę często wywołują wady wrodzone, choroby genetyczne, infekcje prenatalne lub uszkodzenia mózgu podczas porodu. Natomiast u dorosłych najczęstszymi przyczynami padaczki są guzy, urazy mózgu, zapalenia mózgu i opon, a u osób starszych udary mózgu i choroby zwyrodnieniowe, jak np. choroba Alzheimera.

Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób dotykających układu nerwowego. Szacuje się, że na świcie cierpi na nią około 1% populacji, co w Polsce daje około 400 tysięcy chorych. Diagnoza padaczki zazwyczaj jest stawiana po wystąpieniu co najmniej dwóch napadów nieprowokowanych, czyli takich, które nie mają określonej przyczyny zewnętrznej.

U pewnego odsetka osób może pojawić się tylko jeden napad padaczki w ciągu życia. Taki pojedynczy napad może być spowodowany przez takie czynniki jak wysoka temperatura, spożycie alkoholu, zaburzenia glikemii czy uraz głowy. Po jednym zdarzeniu zazwyczaj nie jest konieczne podjęcie leczenia.

Objawem epilepsji są regularnie występujące ataki padaczkowe. Atak padaczkowy to wynik przejściowych zaburzeń w działaniu bioelektrycznym mózgu. Sposób, w jaki atak padaczkowy się objawia, zależy od obszaru mózgu, w którym występują nieprawidłowe wyładowania bioelektryczne. Padaczka często kojarzona jest ze stanem drgawek, czyli atakiem toniczno-klonicznym. Objawy takiego ataku są dobrze znane: utrata świadomości, wyprostowanie ciała, następnie drgawki, sinica, "piana z ust", przygryzienie języka, a czasami mimowolne oddanie moczu.

Atak padaczkowy trwa krótko, zazwyczaj od 2 do 3 minut, czasami kilkanaście sekund. Po ataku pacjent może być ospały, zmęczony, może odczuwać ból mięśni i/lub głowy. Niektórzy pacjenci mogą odczuwać lęk, nieprzyjemny zapach lub smak, lub słyszeć muzykę przed atakiem, co nazywa się aurą. Ataki padaczkowe często mają nietypowy przebieg, różny od opisanego ataku toniczno-klonicznego. Mogą przybrać postać ataków mioklonicznych, objawiających się drgawkami rąk, rzadziej nóg, bez utraty świadomości, co może prowadzić do upuszczenia trzymanych przedmiotów lub upadku, często występujących porannych, po przebudzeniu się lub pod wpływem światła.

U niektórych pacjentów podczas ataków nie ma drgawek, a jedynie trudności z kontaktem z otoczeniem. Są to ataki nieświadomości lub częściowe. Ataki nieświadomości są częstsze u dzieci, pacjent nie reaguje na słowa skierowane do niego, jest "nieobecny", po kilku, kilkunastu sekundach wraca do poprzedniej czynności. W trakcie ataku częściowego pacjent nie nawiązuje kontaktu przez około 2-3 minuty, zazwyczaj ma otwarte oczy, mogą występować automatyzmy, czyli czynności wykonywane automatycznie (np. mlaskanie, przełykanie śliny, skubanie ubrania, rozpinanie guzików).

Tak różnorodne objawy ataków padaczkowych sprawiają trudności w diagnozowaniu padaczki.

Jeśli u osoby, która nie miała wcześniej przypadków epilepsji, pojawi się nagły atak drgawkowy z utratą świadomości, należy natychmiast wezwać pomoc medyczną. W przypadku łagodniejszych ataków należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem.

Jeśli zaś u osoby z potwierdzoną diagnozą epilepsji wystąpi atak padaczkowy, należy:

• Przede wszystkim zachować spokój, ponieważ większość ataków ustępuje po 2-3 minutach.
• Położyć chorego w bezpiecznym miejscu, zabezpieczyć go przed upadkiem i ewentualnymi obrażeniami.
• Monitorować oddech i drożność dróg oddechowych.
• Poluzować ubranie w okolicach szyi, odpiąć pasy, usunąć ewentualne przedmioty z jamy ustnej.
• Podczas ataku nie wkładać niczego do ust, nie próbować otwierać zaciśniętych szczęk, nie trzymać rąk ani nóg chorego, nie podawać mu wody ani leków, jeśli jest nieprzytomny.
• Poczekać, aż atak minie, położyć chorego na boku, aby uniknąć zadławienia, pozostać przy nim aż do pełnego odzyskania świadomości.
• Po ataku chory może być śpiący (pozostawić go, aby odpoczął) lub pobudzony (nie używać przemocy).
• Jeśli atak trwa dłużej niż zwykle lub pojawiają się kolejne ataki, należy wezwać pomoc medyczną.

Decydującą rolę w diagnozie padaczki odgrywa wywiad. Lekarz pytania pacjenta oraz świadków napadu o przebieg zdarzenia, inne choroby pacjenta oraz przyjmowane leki, a także o występowanie padaczki w rodzinie pacjenta. Badanie neurologiczne przeprowadzane jest także przez lekarza, dodatkowo zleca on badania dodatkowe, takie jak badania krwi, w celu wykluczenia innych przyczyn drgawek.

Badaniem podstawowym w podejrzeniu padaczki jest badanie elektroencefalograficzne (EEG). To badanie polega na rejestracji aktywności bioelektrycznej mózgu, która jest zapisywana na papierze lub monitorze komputera. Badanie to jest bezpieczne, nieinwazyjne i bezbolesne dla pacjenta. Zmiany w zapisie EEG mogą potwierdzić diagnozę padaczki, ale brak zmian nie jest jej wykluczeniem. Dlatego też zaleca się również inne badania, takie jak badania neuroobrazowe lub badanie wideo-EEG, aby lepiej zrozumieć przyczyny i rodzaje padaczki.

Ostateczna decyzja, które badania będą potrzebne, należy do neurologa.

Leczenie padaczki farmakologiczne opiera się na podawaniu leków przeciwpadaczkowych, które zapobiegają występowaniu napadów. Decyzja o wyborze leku i dawkowaniu należy do neurologa, a skuteczność leczenia zależy od odpowiedniego doboru leku oraz przestrzegania dawki i sposobu przyjmowania leków. Niektórzy pacjenci mogą wymagać jednego leku, inni potrzebują kombinacji kilku. W przypadku lekoopornych napadów padaczkowych stosuje się leczenie operacyjne lub dietę ketogenną.

Po okresie bez napadów, który trwa od 3 do 5 lat, u niektórych pacjentów rozważa się zaprzestanie podawania leków. Decyzja ta zależy od neurologa i wyników badań EEG oraz tomografii mózgu. Istnieje ryzyko nawrotu napadów po odstawieniu leków, dlatego konieczne jest kontrolowanie pacjenta. Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu fragmentu mózgu zawierającego ognisko padaczkowe, a stymulacja nerwu błędnego ma na celu hamowanie napadów.

Dieta ketogenna, bogata w tłuszcze i uboga w cukry, może być stosowana u dzieci z lekooporną padaczką pod ścisłą kontrolą lekarza i dietetyka.