Guz chromochłonny (pheochromocytoma) jest rzadkim nowotworem, który najczęściej pojawia się w nadnerczach lub ich pobliżu. Nadnercza to narządy wewnętrzne produkujące hormony. Komórki chromochłonne w nadnerczach syntetyzują katecholaminy, czyli hormony walki, takie jak adrenalina i noradrenalina. Ich nadmiar w organizmie może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zawał serca czy udar krwotoczny mózgu.

Możliwe jest wystąpienie komórek chromochłonnych także w innych częściach ciała, tworząc guzy zwane przyzwojakami. Nieleczony guz chromochłonny może mieć negatywny wpływ na układ sercowo-naczyniowy. Istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia guza chromochłonnego u osób z rzadkimi chorobami genetycznymi, takimi jak zespół MEN2, choroba von Hippla i Lindaua oraz neurofibromatoza 1.

Pheochromocytoma jest najczęściej diagnozowane między 40. a 50. rokiem życia, chociaż może pojawić się w każdym wieku. Szacuje się, że występuje u około 0,2% pacjentów z nadciśnieniem tętniczym, a roczna częstość diagnozowania guza chromochłonnego wynosi około 0,8 na 100 tysięcy osób.

Około 10-15% przypadków guza chromochłonnego jest złośliwych. Jest on spotykany głównie u osób dorosłych, równie często u mężczyzn i kobiet, chociaż jest również diagnozowany u około 10% dzieci (co zwykle wiąże się z występowaniem chorób rodzinnych).

U osób dotkniętych wysokim ciśnieniem tętniczym mogą wystąpić różnorodne objawy, które z reguły przejawiają się w:

• wysokim ciśnieniu tętniczym, które może być stałe lub przypadać napadowo,
• przyspieszonym rytmie serca,
• bólach głowy związanych z wysokim ciśnieniem tętniczym,
• zwiększonej potliwości,
• bladości skóry,
• drżeniach kończyn.

Ataki mogą pojawić się nagle lub być spowodowane wysiłkiem fizycznym, stresem, uciskiem brzucha, spożywaniem niektórych pokarmów (takich jak sery, alkohol, awokado), zmianą pozycji ciała, długotrwałym staniem, aktem płciowym, niektórymi lekami i narkotykami (np. amfetaminami). Osoby dotknięte tą dolegliwością zazwyczaj są szczupłe z powodu przyspieszonego metabolizmu.

Symptomy zwykle utrzymują się przez około 15-20 minut, mogą jednak pojawić się nawet kilka razy dziennie.

Jeśli zauważysz powyższe symptomy, koniecznie skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, który po zebraniu historii choroby i przeprowadzeniu badania może skierować pacjenta do endokrynologa lub hipertensjologa w przypadku podejrzenia .

Szczególne podejrzenie guza chromochłonnego powstaje, gdy:

• występują nagłe wzrosty ciśnienia krwi pomimo odpowiedniego stosowania leków obniżających ciśnienie,
• ten objaw występuje w młodym wieku,
• w rodzinie występował guz chromochłonny,
• w rodzinie występują zespoły genetyczne związane z guzem chromochłonnym (zespół MEN2, zespół von Hippel-Lindau, neurofibromatoza 1).

Pomimo że nadciśnienie tętnicze jest głównym objawem , większość pacjentów z wysokim ciśnieniem krwi nie ma guzów nadnercza.

Jeśli podejrzewa się obecność pheochromocytoma, konieczne jest wykonanie oznaczenia poziomu hormonów (adrenaliny i noradrenaliny) oraz ich metabolitów w organizmie. Aby to zrobić, przeprowadza się 24-godzinną zbiórkę moczu, oceniając wydalanie metoksykatecholamin (metoksyadrenaliny i metoksynoradrenaliny). Procedurę rozpoczyna się od drugiego oddania moczu w pierwszym dniu zbiórki i kończy na pierwszym oddaniu dnia następnego. Naczynia do zbierania moczu powinny być odpowiednich rozmiarów i dobrze oznakowane. Cały materiał należy przechowywać w temperaturze około 4°C. Po zakończeniu zbiórki, trzeba dokładnie zmierzyć objętość moczu, pobrać próbkę do pojemnika i podpisać go precyzyjnie.

Przed przystąpieniem do powyższych badań, należy poinformować lekarza o przyjmowanych lekach i suplementach diety, ponieważ mogą one wpłynąć na wyniki testów hormonalnych. W przypadku stosowania preparatów niezalecanych, konieczna jest konsultacja z lekarzem i ewentualna modyfikacja terapii.

Następnie na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań ustalana jest potrzeba przeprowadzenia badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI). W przypadku wątpliwości, braku wykrycia guza lub podejrzenia jego lokalizacji poza nadnerczami, wykonuje się scyntygrafię.

U pacjentów z rozpoznanym guzem chromochłonnym konieczna jest ocena możliwych zespołów chorobowych wynikających z mutacji genowych. Podejrzenie guza chromochłonnego stanowi przeciwwskazanie do biopsji guza, a ostateczne rozpoznanie można ustalić dopiero na podstawie badania histologicznego guza usuniętego operacyjnie.

Głównym sposobem leczenia guza chromochłonnego jest jego całkowite usunięcie operacyjne. Przed operacją konieczne jest przeprowadzenie odpowiedniego przygotowania farmakologicznego, mającego na celu znormalizowanie ciśnienia tętniczego, spowolnienie czynności serca oraz innych objawów związanych z nadmiarem hormonów, zmniejszając w ten sposób ryzyko operacyjne.

Najczęściej stosuje się leki obniżające ciśnienie z grupy α-blokerów, które działają przeciwnie do adrenaliny i noradrenaliny, najczęściej wydzielanych przez guz chromochłonny. Aby uzyskać kontrolę ciśnienia tętniczego, zazwyczaj konieczne jest przyjmowanie tych leków przez 2-3 tygodnie przed operacją. W przypadku utrzymujących się objawów wysokiego ciśnienia i uczucia kołatania serca, lekarz może zalecić dodatkowo leki z grupy β-blokerów i blokerów kanału wapniowego.

W większości przypadków możliwa jest mało inwazyjna operacja laparoskopowa. Kluczowe podczas przygotowania i przeprowadzania zabiegu jest dobre współdziałanie endokrynologa, chirurga i anestezjologa. Po usunięciu jednego nadnercza, pozostałe zdrowe nadnercze zazwyczaj zapewnia wystarczające wydzielanie hormonów oraz powrót ciśnienia tętniczego do normy. Nawet jeśli guz chromochłonny jest złośliwy i występują przerzuty, operacja może pomóc w lepszej kontroli ciśnienia i zmniejszeniu powikłań narządowych.

U większości pacjentów po operacyjnym usunięciu guza chromochłonnego dochodzi do ustąpienia objawów oraz normalizacji ciśnienia tętniczego. Odsetek 5-letniego przeżycia wynosi 96% w przypadku guzów niezłośliwych i 44% przy guzach złośliwych. Ryzyko nawrotu guza niezłośliwego wynosi około 10%. Ze względu na potencjalne ryzyko rozwoju złośliwego guza chromochłonnego (ok. 10%) konieczne jest regularne monitorowanie pacjenta przez specjalistów.

Po chirurgicznym usunięciu nadnercza konieczne jest regularne monitorowanie pacjenta, w tym kontrola ciśnienia krwi i stężenia hormonów we krwi. Na podstawie wyników badań hormonalnych lekarz podejmie decyzję o ewentualnym leczeniu substytucyjnym hydrokortyzonem, jeśli będzie to konieczne.

Pierwsze badanie kontrolne po operacji wykonuje się w celu szybkiego wykrycia ewentualnego nawrotu guza lub przerzutów hormonalnie aktywnych, a następnie corocznie, w zależności od stanu klinicznego pacjenta.

Sposoby zapobiegania wystąpieniu pheochromocytoma nie są znane. Niemniej jednak, wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie mające na celu kontrolę ciśnienia tętniczego mogą pomóc w redukcji powikłań sercowo-naczyniowych i zmniejszeniu ryzyka śmierci. Dodatkowo, badania DNA u osób z guzem chromochłonnym, badania genetyczne członków rodziny oraz badania przesiewowe pozwalają na wczesne wykrycie choroby i poprawiają prognozę.