Pląsawica to zaburzenie ruchowe charakteryzujące się ciągłymi, płynnymi, ale nieprawidłowymi ruchami oraz obniżeniem napięcia mięśniowego. Ruchy pląsawicze nasilają się najczęściej pod wpływem ruchów dowolnych, które osoba chora próbuje wykonać. Pląsawica jest spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego (OUN), czyli mózgu i rdzenia kręgowego. Uszkodzenie OUN może wynikać z różnych przyczyn, takich jak choroba układu nerwowego, uraz lub toksyny. Istnieją również choroby, którym towarzyszą ruchy pląsawicze, np. pląsawica Huntingtona i pląsawica Sydenhama.

Pląsawice można podzielić na wrodzone i nabyte.

Pląsawice wrodzone

Pląsawice wrodzone wynikają z zaburzeń genetycznych dziedziczonych od rodziców. Do nich należy pląsawica Huntingtona, neuroakantocytoza i pląsawica w przebiegu choroby Wilsona.

Pląsawice wtórne

Pląsawice wtórne występują w związku z chorobami lub mogą być wywołane przez czynniki uszkadzające, takie jak leki, toksyny, zaburzenia metaboliczne czy infekcje.

Najczęściej występuje pląsawica będąca wynikiem dziedziczenia chorobliwych genów. W Polsce schorzenie to diagnozowane jest u średnio 2 osób na 30 000 mieszkańców. Z kolei choroba Wilsona, spowodowana zaburzeniem przemiany miedzi w organizmie, występuje na świecie u średnio 1 osoby na 30 000 mieszkańców.

Pląsawica Sydenhama jest zazwyczaj obserwowana u dzieci, częściej u dziewczynek w wieku 5-15 lat, jednak występuje bardzo rzadko. Brak dokładnych danych epidemiologicznych dotyczących częstości występowania pląsawicy w związku z kwasicą ketonową, po przebytym udarze mózgu lub u kobiet w ciąży.

Pląsawica charakteryzuje się ciągłymi, płynnymi, ale nieprawidłowymi ruchami, które są towarzyszone obniżeniem napięcia mięśniowego. Na początku rozwój choroby może objawiać się marszczeniem czoła lub mimowolnymi grymasami. Z biegiem czasu zaburzenia ruchowe obejmują kolejne części ciała i mogą wydawać się nieskoordynowane i bezcelowe. Chód osoby chorującej na pląsawicę jest niepewny, kołyszący z nagłym przeniesieniem ciężaru ciała na drugą stronę, przypominający chód taneczny lub pląsanie. Ruchy są losowe i przenoszą się z jednej strony ciała na drugą, nie mając powtarzalnego schematu. Choroba utrudnia dłuższe utrzymanie skurczu mięśni, takie jak wysunięcie języka lub uścisk dłoni. Ruchy te mogą być bardzo nasilone, ograniczając funkcjonowanie chorego.

W pewnym momencie pacjenci mogą próbować hamować lub maskować ruchy pląsawicze, wykonując inne celowe ruchy, które nakładają się na pląsawicę. Objawy choroby mogą ustępować podczas snu, ale nasilają się pod wpływem emocji. W zaawansowanym stadium pląsawicy objawy nie ustępują nawet podczas snu.

Objawy pląsawicy wrodzonej pojawiają się stopniowo i z biegiem czasu się nasilają. Leczenie powinno odbywać się pod stałą opieką lekarza neurologa, psychologa i fizjoterapeuty. Obecne są różne zaburzenia ruchowe, takie jak ruchy pląsawicze, tiki, dystonie i drgawki.

Tiki to szybkie, krótkotrwałe skurcze mięśni, występujące niezależnie od woli osoby chorej. Ruchy dystoniczne są wolne, skręcające i najczęściej dotyczą języka i twarzy, powodując problemy z połykaniem, przygryzaniem języka i warg. Choroba Wilsona charakteryzuje się ciągłym niepokojem ruchowym, który jest charakterystyczny dla tej choroby.

Objawy pląsawic wtórnych mogą pojawić się nagle i zazwyczaj nie postępują. Zdarza się, że ustępują po usunięciu czynnika wywołującego ruchy pląsawicze. Pląsawica Sydenhama cechuje się niesymetrycznymi, płynnymi ruchami, które mogą dotyczyć tylko jednej połowy ciała. Mogą występować zaburzenia mowy, drgawki i niepewny chód. Ruchy pląsawicze utrzymują się przez kilka miesięcy, a u dzieci może towarzyszyć im nadpobudliwość i zaburzenia zachowania.

Objawy pierwszorzędnej pląsawicy rozwijają się stopniowo i początkowo mogą pozostać niezauważone przez osobę dotkniętą chorobą. Jeśli zauważysz trudności w poruszaniu się, mimowolne ruchy lub trudności w połykaniu, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem pierwszego kontaktu, który podejmie decyzję o skierowaniu do specjalisty. Dodatkowo, sygnałem alarmowym mogą być nieskoordynowane ruchy językiem lub grymasy twarzy.

Pląsawica wtórna zwykle pojawia się naglę i jej objawy mogą zaniepokoić chorego. Najczęściej manifestuje się trudnościami w chodzeniu, zaburzeniami postawy oraz pojawieniem się niekontrolowanych ruchów. W takiej sytuacji również należy udać się do lekarza pierwszego kontaktu. Warto zabrać ze sobą podczas wizyty leki, które zażywa pacjent, ponieważ mogą one wywoływać objawy pląsawicy. Podczas konsultacji lekarz zapyta o ewentualne infekcje przebyte w ciągu ostatnich kilku miesięcy.

Lekarz zapyta o objawy pląsawicze występujące w rodzinie pacjenta oraz o przyjmowane leki. Dodatkowo zwróci uwagę na charakterystyczne objawy choroby Huntingtona, takie jak ruchy pląsawicze, otępienie i zaburzenia osobowości. W przypadku dzieci z ruchami pląsawiczymi, lekarz może pytać o infekcje z ostatnich miesięcy i towarzyszące objawy. W razie podejrzenia przyczyny neurologicznej, pacjent zostanie skierowany do neurologa.

Neurolog skieruje pacjenta na badania obrazowe mózgu, takie jak tomografia komputerowa albo rezonans magnetyczny, w celu ustalenia przyczyny zaburzeń ruchowych. Dodatkowo może zlecić badania laboratoryjne krwi. W przypadku podejrzenia choroby genetycznej, może zlecić badania genetyczne w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy.

Pląsawice wrodzone to schorzenia, które nie podlegają leczeniu przyczyny. Terapia skupia się wyłącznie na łagodzeniu objawów, mających na celu redukcję zaburzeń zarówno ruchowych, jak i psychiatrycznych. W przypadku pląsawicy dochodzi do nadmiernego przekazywania impulsów przez układ nerwowy, co prowadzi do zaburzeń ruchowych. Aby je zmniejszyć, stosuje się leki hamujące działanie dopaminy, która odpowiada za przekazywanie impulsów nerwowych między komórkami nerwowymi. Objawy psychiatryczne są kontrolowane poprzez przyjmowanie leków przeciwpsychotycznych lub przeciwdepresyjnych. W przypadku osób cierpiących na ruchy pląsawicze w przebiegu choroby pierwotnej, kluczowe jest wdrożenie jak najwcześniejszej rehabilitacji ruchowej, aby zachować sprawność jak najdłużej. Wsparcie psychologiczne, zarówno dla chorej osoby, jak i jej rodziny, okazuje się również pomocne.

Pląsawice wtórne w większości przypadków ustępują samoistnie po usunięciu czynnika wywołującego (np. po zaprzestaniu stosowania leków lub zrównoważeniu zaburzeń metabolicznych). W przypadku pląsawicy będącej objawem innej choroby, należy leczyć pierwotną chorobę.

Nie istnieje leczenie przyczyn pląsawicy Sydenhama. Aby zmniejszyć objawy ruchowe, skuteczne okazują się leki uspokajające, leki przeciwdrgawkowe stosowane w leczeniu padaczki oraz glikokortykosteroidy. Choroba ma swoje podłoże w infekcji bakteryjnej, dlatego konieczne jest stosowanie antybiotyków.

Wrodzone pląsawice są nieuleczalnymi chorobami postępującymi.

Objawy pląsawic wtórnych zazwyczaj ustępują samoistnie. Pląsawica Sydenhama często kończy się samoistnym wyzdrowieniem, chociaż w rzadkich przypadkach objawy mogą utrzymywać się do końca życia. Choroba może nawracać, a co trzeci pacjent może ponownie zachorować nawet po kilku latach. U kobiet, które w dzieciństwie miały pląsawicę Sydenhama, ryzyko wystąpienia pląsawicy w ciąży jest większe. Objawia się ona ruchami mimowolnymi, które mogą zmniejszyć się po porodzie albo zniknąć całkowicie.

Pląsawice wrodzone są schorzeniami nieuleczalnymi, dlatego należy regularnie monitorować pacjentów pod kątem pojawiających się objawów i dostosowywać odpowiednie leczenie pod nadzorem neurologa. Istotne jest również, aby pacjenci byli pod stałą opieką rehabilitanta w celu utrzymania jak najdłużej sprawności fizycznej.

Ważne jest unikanie czynników prowokujących pląsawicę wtórną. Osoby z cukrzycą, które w przeszłości cierpiały na pląsawicę, powinny monitorować poziom cukru we krwi i przestrzegać zaleceń lekarza, aby uniknąć kwasicy ketonowej, mogącej wywołać objawy pląsawiczne. Pląsawica Sydenhama może nawracać po kilku latach, dlatego podczas infekcji należy obserwować ewentualne zaburzenia ruchowe. Informacja o historycznym wystąpieniu pląsawicy po zastosowaniu określonego leku powinna być przekazywana lekarzowi przy przepisywaniu nowych leków.

Kobiety, które w dzieciństwie miały pląsawicę Sydenhama, są bardziej podatne na nawroty objawów podczas ciąży lub przy stosowaniu antykoncepcji hormonalnej. Kobiety planujące antykoncepcję hormonalną lub będące w ciąży powinny powiadomić ginekologa o przebytej w dzieciństwie pląsawicy.

Nie ma sposobów na zapobieganie wystąpieniu pląsawicy wrodzonej takiej jak pląsawica Huntingtona, choroba Wilsona i akantocytoza. Przeprowadzenie badań genetycznych jeszcze przed pojawieniem się pełnych objawów pląsawicy pozwoli określić ryzyko zachorowania. Zapobieganie pląsawicy Sydenhama również nie jest możliwe. Jedynie unikanie czynników, które mogą wywołać wtórną pląsawicę, pozwala uniknąć zachorowania.