Choroba nowotworowa jelita grubego rozwija się w wyniku niekontrolowanego wzrostu komórek w jednej z części jelita grubego. Symptomatologia i terapia różnią się w zależności od lokalizacji guza. W większości przypadków (90%) nowotwory jelita grubego to rak gruczołowy.

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego występuje u osób, których rodziny miały historię tej choroby, oraz u pacjentów cierpiących na chorobę Leśniowskiego i Crohna oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego, palaczy papierosów, osób otyłych, osób z polipami w jelicie grubym oraz osób, które już były leczone z powodu nowotworów jelita grubego.

Wyróżnia się dwie grupy zachorowań na raka jelita grubego: zachorowania sporadyczne (nie związane z dziedzicznym obciążeniem genetycznym) oraz rodzinne (wynikające z mutacji genów lub innych nieznanych przyczyn zwiększających ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w danej rodzinie).

Większość przypadków zachorowań przypisuje się do grupy sporadycznej, a udział zachorowań rodzinnych/genetycznych stanowi 15-30% wszystkich przypadków tej choroby.

Najważniejszym czynnikiem środowiskowym jest sposób odżywiania. Raka jelita grubego wiąże się z dietą bogatą w tłuszcze zwierzęce i czerwone mięso, a ubogą w warzywa, owoce, wapń i selen - dieta, która negatywnie wpływa m.in. na mikrobiotę jelitową. Szkodliwy wpływ mają również spożywanie alkoholu oraz siedzący tryb życia.

Około 85% przypadków raka jelita grubego to nowotwory bez dziedzicznego podłoża, czyli choroby występujące u osób, u których nie było wcześniejszych przypadków tego typu nowotworów w rodzinie. Pozostałe 15% chorych na raka jelita grubego to osoby, które mają historię choroby w rodzinie. Około 5% wszystkich przypadków raka jelita grubego stanowią nowotwory dziedziczne, takie jak zespół Lyncha (HNPCC). Mutacja genu APC, odpowiedzialna za zespół polipowatości rodzinnej, powoduje około 0,5-1% przypadków raka jelita grubego. Osoby, których bliscy krewni cierpieli na ten nowotwór, są bardziej narażone na zachorowanie.

W przypadku rodzin obciążonych ryzykiem raka jelita grubego istnieją specjalne zasady obserwacji i ewentualnych działań prewencyjnych.

Objawy nowotworów jelita grubego są uzależnione od stopnia zaawansowania choroby i umiejscowienia choroby w obrębie jelita.

Do typowych wczesnych objawów należą:

• krwawienie z odbytnicy (zwłaszcza powtarzające się)
• obecność krwi w stolcu po defekacji
• naprzemienne występowanie zaparć i biegunek
• uporczywe biegunki
• zmiana w kształcie i rozmiarach stolca (np. stolec ołówkowaty)
• ból i skurcze brzucha
• daremne parcie na stolec (powtarzające się epizody parcia na stolec, po których nie udaje się go oddać)
• anemia (niedokrwistość; wynika z powolnego, często ukrytego, ale stałego krwawienia z guza do światła jelita grubego).

Wśród objawów późnych można wymienić typowe objawy zaawansowanego nowotworu: postępującą utratę masy ciała, brak apetytu, osłabienie, anemię itp.

Rzadko objawem raka jelita grubego może być silny krwotok lub przedziurawienie jelita (perforacja).

Rak jelita grubego we wczesnym stadium może być bezobjawowy i może być wykryty podczas rutynowych badań przesiewowych, takich jak kolonoskopia.

Gdy pacjent prezentuje objawy sugerujące raka jelita grubego, lekarz przeprowadzi wywiad, badanie fizykalne i ewentualnie skieruje pacjenta na dalsze badania. Istnieje wiele testów diagnostycznych pozwalających na potwierdzenie lub wykluczenie nowotworu jelita grubego, w zależności od rodzaju objawów. Część z tych badań jest stosowana również w badaniach przesiewowych u osób zdrowych, aby wczesniej wykryć ewentualne nowotwory.

Środki diagnostyczne ułatwiające wstępne rozpoznanie raka jelita grubego to m.in.: badanie per rectum, pomiar stężenia CEA we krwi, test na obecność krwi utajonej w stolcu, rektoskopia, kolonoskopia oraz kolonoskopia wirtualna.

Aby rozpocząć leczenie, konieczne jest mikroskopowe potwierdzenie nowotworu na podstawie badania histopatologicznego. Chociaż leczenie operacyjne może być rozważane bez potwierdzenia mikroskopowego, radio- i chemioterapia wymagają dokładnego rozpoznania nowotworu.

Jak każdy nowotwór złośliwy, rak jelita grubego może prowadzić do rozwinięcia się przerzutów. Im bardziej zaawansowana choroba, czyli większy nowotwór, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia przerzutów. Przerzuty mogą powstawać w różnych miejscach, takich jak wątroba, otrzewna, węzły chłonne i narządy klatki piersiowej (szczególnie płuca).

Terapia raka jelita grubego z przerzutami zależy od liczby przerzutów, ich lokalizacji, zaawansowania choroby i stanu pacjenta. Terapia operacyjna może obejmować usunięcie przerzutów z wątroby lub płuc.

W zależności od stopnia zaawansowania choroby, historii leczenia pacjenta i rodzaju nawrotu choroby, istnieje wiele metod leczenia przerzutów raka jelita grubego. Przerzuty w wątrobie mogą być usuwane lub niszczone różnymi sposobami, takimi jak wstrzyknięcie alkoholu (lub innej substancji) bezpośrednio do guza, termoablacja guza (falami radiowymi, mikrofalami) lub właśnie poprzez zastosowanie radioterapii (tzw. radiochirurgii) w przypadku naciekania naczyń krwionośnych wątroby. Obecnie chirurgiczne możliwości leczenia przerzutów raka jelita grubego w wątrobie stale się rozwijają.

Rokowanie w przypadku raka jelita grubego zależy głównie od zaawansowania nowotworu podczas operacji. W przypadku, gdy rak jest ograniczony do błony śluzowej (stopień zaawansowania 0), około 100% pacjentów przeżywa 5 lat po leczeniu. Natomiast jeśli rak sięga błony mięśniowej (stopień zaawansowania I), przeżywalność wynosi około 85–100%. Gdy guz przekracza ścianę jelita (stopień zaawansowania II), około 50-80% pacjentów przeżywa 5 lat po leczeniu. W przypadku przerzutów do węzłów chłonnych (stopień zaawansowania III), odsetek przeżyć wynosi 30–60%. Natomiast przy przerzutach odległych (stopień zaawansowania IV), czyli np. do płuc czy wątroby, odsetek przeżyć po 5 latach oscyluje w granicach 25%.

W związku z tym, że aż 80% przypadków raka jelita grubego jest diagnozowanych na etapie, gdy guz przekracza już ścianę jelita, średni odsetek 5-letnich przeżyć wynosi 50–60%.

Celem przeprowadzania badań przesiewowych jest wykrycie i usunięcie polipów lub rozpoznanie raka jelita grubego we wczesnym etapie, gdy nie występują jeszcze objawy choroby.

Główne metody badań przesiewowych raka jelita grubego to:

• analiza kału pod kątem obecności krwi utajonej
• badanie endoskopowe – przede wszystkim kolonoskopia (ewentualnie sigmoidoskopia).

W ramach programu badań przesiewowych raka jelita grubego w Polsce NFZ przeprowadza kolonoskopię u osób spełniających odpowiednie kryteria wiekowe: 50–65 lat lub 40–49 lat w przypadku wystąpienia raka jelita grubego u bliskich krewnych.

Osoby, u których w rodzinie stwierdzono przypadki raka jelita grubego, powinny być objęci specjalnym nadzorem endoskopowym (częstszymi badaniami kolonoskopowymi i wcześniejszym rozpoczęciem badań). Uznaje się, że istotny rodzinny wywiad zwiększający ryzyko zachorowania na raka jelita grubego obejmuje:

• wystąpienie raka jelita grubego u co najmniej dwóch krewnych 1. stopnia, niezależnie od wieku zachorowania
• wystąpienie raka jelita grubego u co najmniej jednego krewnego 1. stopnia poniżej 50 lat

W przypadku takich sytuacji zaleca się przeprowadzanie badań kolonoskopowych co 5 lat od 40. roku życia.

Kwas acetylosalicylowy w dawce około 300 mg dziennie zmniejsza ryzyko zachorowania i umieralność z powodu raka jelita grubego o 40–50%, jednakże jego rutynowe stosowanie nie jest zalecane z powodu niesprawdzonego bilansu korzyści (w prewencji raka jelita grubego) i ryzyka (działań niepożądanych w przewodzie pokarmowym). Zwiększenie spożycia błonnika i nabiału, oraz regularna aktywność fizyczna także przyczyniają się do zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka jelita grubego.