Pod terminem hemostaza rozumie się wszystkie procesy, które mają na celu odpowiednie krzepnięcie krwi. Te zjawiska obejmują zarówno tworzenie skrzepów w przypadku zranień, jak i utrzymanie płynności krwi w naczyniach krwionośnych. Dlatego ważne jest zachowanie równowagi między krzepnięciem a płynnością krwi w organizmie.

Do czynników wpływających na tę równowagę należą: liczba i funkcja płytek krwi, obecność odpowiednich czynników krzepnięcia oraz prawidłowa struktura naczyń krwionośnych.

Nadmierna skłonność do tworzenia skrzepów, czyli trombofilia, może być genetyczna lub nabyta. Może wystąpić zwiększone ryzyko zakrzepów w różnych chorobach, ale można ją również dziedziczyć po rodzicach.

Wrodzona trombofilia wynika z genetycznych zaburzeń produkcji czynników krzepnięcia. Najczęstsze rodzaje trombofilii to: czynnik V Leiden, wariant 20210A protrombiny, niedobór białka C, niedobór białka S, niedobór antytrombiny, zaburzenia fibrynogenu, niedobór plazminogenu, zwiększona aktywność czynnika VIII oraz homocystynuria.

Wszystkie te czynniki wpływają na utrzymanie płynności krwi. Ich niedobory mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka tworzenia skrzepów, w zależności od stopnia zaawansowania zaburzeń genetycznych.

Nabyta trombofilia może wystąpić w wyniku pewnych schorzeń, takich jak: zespół antyfosfolipidowy, podwyższone stężenie homocysteiny, podwyższone stężenie czynników krzepnięcia: IX, XI lub VIII.

W trombofilii istnieje zwiększone ryzyko powstania skrzeplin głównie w żyłach głębokich w kończynach oraz w płucach. Może także dojść do zatorowości płucnej, co stanowi poważne zagrożenie. Trombofilia może powodować również powstawanie skrzeplin w naczyniach w jamie brzusznej i w mózgu. Ponadto niektóre rodzaje wrodzonej trombofilii mogą prowadzić do powikłań w ciąży. Ryzyko powikłań związanych z trombofilią wzrasta z wiekiem i może występować przez całe życie.

Najbardziej powszechnym rodzajem wrodzonej trombofilii jest mutacja genu czynnika V Leiden. Szacuje się, że występuje u około 5% ludności Europy. Znane przyczyny trombofilii są obecne u 8% populacji kontynentu. U 30-50% pacjentów z zakrzepicą żylną, która rozwija się przed 50. rokiem życia, można wykryć obecność jednej lub kilku wspomnianych mutacji.

Istnieje ryzyko dziedzicznego występowania nadkrzepliwości. Jeśli historia choroby w rodzinie wskazuje na obecność zakrzepicy żyłowej u krewnego, ryzyko zachorowania wzrasta trzykrotnie w porównaniu z osobami bez takiej historii.

Objawy trombofilii wynikają z powstawania zakrzepów w naczyniach żylnych. Należą do nich:

• w przypadku zakrzepicy w naczyniach kończyn (zakrzepica żył głębokich): bóle łydek podczas chodzenia, obrzęk, tkliwość, ocieplenie, poszerzenie żył na powierzchni kończyny, które utrzymuje się po jej uniesieniu;
• zatorowość płucna: duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel, zasłabnięcie, czasami krwioplucie;
• zakrzepica naczyń żylnych mózgu: bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, niedowłady kończyn, drgawki, zaburzenia świadomości;
• poronienia i inne komplikacje położnicze.

Wrodzone podłoże dolegliwości sugeruje zwłaszcza wystąpienie tych objawów u osoby młodej, dotychczas zdrowej, a także u kobiet ciężarnych.

Jeśli wystąpią objawy sugerujące nadkrzepliwość, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. W przypadku podejrzenia zatorowości płucnej lub zakrzepicy naczyń mózgowych i pogorszenia się stanu zdrowia pacjenta, konieczne jest wezwanie karetki pogotowia.

Leczenie nabytej trombofilii polega na kontrolowaniu choroby podstawowej, podczas gdy w przypadku wrodzonej trombofilii nie ma możliwości leczenia samej choroby. Konieczne jest jednak leczenie objawowe, które obejmuje stosowanie leków przeciwkrzepliwych, głównie heparyn, oraz w przypadku zakrzepicy kończyn dolnych wspomaganie terapii poprzez stosowanie stopniowanego ucisku, np. podkolanówek czy rajstop o różnych stopniach ucisku. Możliwe jest również stosowanie specjalnych mankietów pneumatycznych uciskających kończynę. W celu zapobiegania poważnym powikłaniom, takim jak zatorowość płucna, można również rozważyć założenie specjalnego filtra w żyle głównej dolnej, chociaż obecnie jest to rzadko stosowane.

Wrodzona trombofilia jest chorobą, która towarzyszy człowiekowi przez całe życie i niestety nie da się jej wyleczyć. W przypadku trombofilii nabytych, szansa na wyleczenie zależy od choroby podstawowej.