Zespół Patau to rzadka choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13 pary. Ten warunek, nazywany także trisomią 13, powoduje liczne deformacje zewnętrzne oraz wewnętrzne narządów.

Choroba ta jest bardzo ciężka, a wiele płodów z nią ulega poronieniu. W większości przypadków dodatkowy chromosom 13 jest dziedziczony od matki.

Ryzyko wystąpienia zespołu Patau wzrasta wraz z wiekiem matki, ponieważ większość dodatkowych chromosomów pochodzi od niej. Szacuje się, że częstość choroby wynosi 1:5000-1:8000 żywych urodzeń. Niestety, około 95% płodów z tym zespołem kończy się poronieniem.

Podejrzenie lub rozpoznanie zespołu Pataua często jest ustalane w trakcie ciąży poprzez badanie USG, testy przesiewowe, a następnie analizę kariotypu płodu. Większość ciąż z trisomią 13 kończy się samoistnym poronieniem lub martwym porodem przedwczesnym. Przebieg ciąży związanej z zespołem Patau zazwyczaj jest nieprawidłowy.

Symptomy u noworodków z zespołem Patau obejmują odchylności w wyglądzie (dysmorfia) oraz wady rozwojowe. Choroba ta powoduje wystąpienie różnorodnych wad i objawów, które mogą się różnić między osobami oraz w nasileniu. Trzy główne symptomy, które dotyczą większości osób z zespołem Patau to: brak oczu lub małe oczy, rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz obecność nadliczbowych palców.

Do innych symptomów zaliczają się:

• mała głowa (małogłowie)
• blisko osadzone oczy (hipoteloryzm)
• problemy ze wzrokiem: rozszczep tęczówki, ubytki siatkówki
• ubytki skóry na głowie
• nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne
• nietypowy wygląd dłoni – mogą występować poprzeczne bruzdy na dłoni i nieprawidłowe linie papilarne
• deformacje stóp – palce nadliczbowe oraz wydatna pięta.

U osób z zespołem Pataua często występują również wady narządów wewnętrznych: serca, nerek, narządów moczowo-płciowych oraz ośrodkowego układu nerwowego. Osoby chore mają ciężkie upośledzenie intelektualne, z ilorazem inteligencji odpowiadającym stopniowi ciężkim, a także mogą cierpieć na głuchotę.

Ponad 90% dzieci z zespołem Patau umiera w pierwszym roku życia. Rozwój dzieci chorych jest znacząco opóźniony, niezdolne są do samodzielnego poruszania się ani komunikowania. Brak rozwoju mowy często związany jest z problemami ze słuchem.

Podstawowym testem diagnostycznym jest ustalenie kariotypu (analiza całego zestawu chromosomów płodu), zwykle przeprowadzane z limfocytów krwi obwodowej. Procedurę taką można przeprowadzić w ramach diagnostyki prenatalnej z próbki pobranej podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Zespołu Pataua nie da się wyleczyć przyczynowo. Konieczne jest stosowanie leczenia objawowego, które dostosowane jest do konkretnych objawów i potrzeb pacjenta. W przypadku gdy stan ogólny pacjenta na to pozwala, zalecana jest rehabilitacja.

Zdecydowana większość dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszych tygodni życia. Tylko niewielki odsetek, od 5 do 10%, dociera do końca pierwszego roku. Okazuje się, że dłuższe przeżycie jest rzadkością, a ci, którzy przeżyją, często zmagają się z poważnymi problemami neurologicznymi, trudnościami intelektualnymi, atakami padaczkowymi oraz opóźnieniami w rozwoju. Chociaż zdarzają się pojedyncze przypadki osób, które żyją kilka lat, potrafią komunikować się z rodziną i osiągają niewielkie postępy w rozwoju.

Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Pataua. Im starsza jest matka, tym większe jest ryzyko wystąpienia tego zespołu u rozwijającego się płodu.

Ryzyko kolejnej ciąży dotkniętej zespołem Patau dla kobiet poniżej 35. roku życia wynosi mniej niż 1% pod warunkiem, że żaden z rodziców nie jest nosicielem tzw. zrównoważonej translokacji obejmującej chromosom 13.