Zespół Cushinga to zespół różnorodnych objawów związanych z nadmiernym stężeniem glikokortykosteroidów we krwi. Hormony te są produkowane przez nadnercza, gruczoły obok nerek.

Nadnercza są kontrolowane przez przysadkę, gruczoł w mózgowiu. Przysadka wytwarza hormon adrenokortykotropowy (ACTH), który stymuluje produkcję kortyzolu przez nadnercza. Glikokortykosteroidy są niezbędne dla organizmu, ale ich nadmiar jest szkodliwy.

Najczęstsza przyczyna zespołu Cushinga to długotrwałe stosowanie glikokortykosteroidów, zwłaszcza jako leczenie przeciwzapalne. Inne przypadki wynikają z nadmiernego wydzielania kortyzolu przez nadnercza.

Endogenny zespół Cushinga może być spowodowany przez guz przysadki wydzielający nadmiar ACTH, guz ektopowy wydzielający ACTH lub guz nadnercza wydzielający kortyzol.

Zespół Cushinga, który jest endogenny, występuje rzadko i rocznie diagnozuje się kilka nowych przypadków na milion osób.

Jeśli pojawią się objawy sugerujące zespół Cushinga, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem. Po zebraniu szczegółowego wywiadu, uwzględniającego inne choroby pacjenta oraz przyjmowane leki, lekarz podejmie decyzję o skierowaniu pacjenta do endokrynologa w celu potwierdzenia diagnozy poprzez odpowiednie badania. Bardzo ważne jest wykluczenie jatrogennego zespołu Cushinga przy użyciu GKS w różnej postaci, w tym doustnej, dostawowej, czy też w postaci kremów i maści na skórę.

Każdy pacjent podejrzany o endogenny zespół Cushinga musi przejść badania przesiewowe potwierdzające nadmiar kortyzolu w organizmie.

Do badań przesiewowych w kierunku zespołu Cushinga zalicza się:

• test hamowania deksametazonem (DXM) w dawce 1 mg
  Polega on na podaniu 1 mg DXM przed snem (około 23.00-24.00) i następnie oznaczeniu poziomu kortyzolu we krwi pobranej rano (8.00-9.00) na czczo następnego dnia. Ten test jest łatwy do przeprowadzenia i możliwy do wykonania w warunkach ambulatoryjnych;
• dobowy test wydalania wolnego kortyzolu (ewentualnie 17-hydroksykortykosteroidów, wolnych kortykosteroidów) w moczu
  Pacjent zbiera mocz przez 24 godziny, łącznie z poranną próbką moczu następnego dnia rano po przebudzeniu (zakończenie zbiórki po oddaniu porannej próbki moczu kolejnego dnia rano po przebudzeniu). Zaleca się oznaczenie wolnego kortyzolu w co najmniej dwóch dobowych zbiórkach moczu;
• badanie stężenia kortyzolu (we krwi lub ślinie) późnym wieczorem (23.00-24.00)
  Zespołowi Cushinga towarzyszy podwyższone stężenie kortyzolu wieczorem, podczas gdy osoby zdrowe mają wtedy niskie poziomy kortyzolu. Pobranie krwi późnym wieczorem wymaga hospitalizacji.

Po potwierdzeniu nadmiaru kortyzolu w organizmie, wykonuje się badania laboratoryjne, które pomogą ustalić przyczynę zespołu Cushinga oraz badania obrazowe. W zależności od podejrzewanej na podstawie wyników badań laboratoryjnych przyczyny zespołu Cushinga, wykonuje się:

• tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny nadnerczy (jeśli wyniki badań hormonalnych wskazują na obecność guza nadnerczy)
• rezonans magnetyczny przysadki (przy podejrzeniu choroby Cushinga)
• tomografię komputerową klatki piersiowej i jamy brzusznej, USG tarczycy, badania radioizotopowe (poszukiwanie pozaprzysadkowego guza wydzielającego ACTH, czyli przyczyny ektopowego zespołu Cushinga).

Nadmiar kortyzolu, niezależnie od przyczyny, jest niekorzystny dla ciała i zwiększa ryzyko zgonu u chorych o około 4 razy w porównaniu z populacją zdrową, dlatego konieczne jest podjęcie leczenia.

Metoda leczenia zespołu Cushinga zależy od przyczyny:

• W przypadku hiperkortyzolemii spowodowanej przez guz nadnercza, konieczne jest chirurgiczne usunięcie całego nadnercza, w którym znajduje się guz.
• W przypadku choroby Cushinga najlepszą formą leczenia jest chirurgiczne usunięcie guza przysadki przez zatokę klinową, co wykonuje się w wyspecjalizowanych ośrodkach neurochirurgicznych.

Przed przystąpieniem do leczenia operacyjnego może być konieczne przygotowanie pacjenta za pomocą leków hamujących syntezę kortyzolu, co poprawia warunki operacyjne i zmniejsza ryzyko powikłań związanych z operacją. Po skutecznym leczeniu wiele objawów zespołu Cushinga ulega zmniejszeniu lub ustępuje.

Leczeniem z wyboru jest chirurgiczne usunięcie guza wydzielającego ACTH lub kortyzol, co umożliwia wyleczenie. W niektórych sytuacjach może być konieczne przyjmowanie hydrokortyzonu przez kilka tygodni, ze względu na przejściową niedoczynność nadnerczy.

W niektórych przypadkach leczenie operacyjne może spowodować ustąpienie objawów zespołu Cushinga (takich jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca).

Pacjent potrzebuje ciągłej opieki medycznej w poradni endokrynologicznej. Po zakończeniu terapii zaleca się regularne wykonywanie badań krwi i obrazowych.

Nie ma ustalonych metod zapobiegania endogennemu zespołowi Cushinga.