Zespół Ehlersa i Danlosa (ZED) to grupa schorzeń spowodowanych nieprawidłową strukturą podstawowych elementów tkanki łącznej oraz zaburzeniami metabolicznymi w jej wnętrzu. Tkanka łączna, składająca się głównie z kolagenu i proteoglikanów, jest kluczowym składnikiem układu ruchu oraz obecnym w różnych narządach i układach w organizmie, takich jak narząd wzroku, układ sercowo-naczyniowy czy ściany jelit.

Dysfunkcje w genach odpowiedzialnych za produkcję różnych typów kolagenu mogą prowadzić do różnych chorób tkanki łącznej, będących dziedzicznymi. Z kolei zmiany w strukturze kolagenu mogą prowadzić do niestabilności stawów, ścięgien i więzadeł. Istnieje 6 wyodrębnionych postaci zespołu Ehlersa i Danlosa, a także wiele innych, nie do końca sklasyfikowanych.

Występowanie poszczególnych typów zespołu Ehlersa i Danlosa jest zróżnicowane. Najczęściej spotykaną postacią jest forma klasyczna (1 przypadek na około 20 000 urodzeń). Natomiast postać naczyniowa, która jest najbardziej niebezpieczna dla pacjentów, występuje o wiele rzadziej (1 przypadek na około 100 000 urodzeń).

Każda postać zespołu Ehlersa i Danlosa charakteryzuje się różnymi objawami oraz przebiegiem. Objawy te mogą nakładać się na siebie, a niektóre z postaci cechuje nadmierna ruchomość stawów. W przypadku nadmiernego ruchu stawów, nawet drobne urazy mogą prowadzić do podwichnięć stawów oraz obrzęków i wysięków stawowych. Często objawy te zaczynają się już w dzieciństwie i często występują w rodzinach chorych. Bóle stawów, zwłaszcza kolanowych, są częstym objawem u dzieci z nadmierną ruchomością stawów i mogą być błędnie diagnozowane jako bóle wzrostowe.

Zauważanie symptomów zespołu Ehlersa i Danlosa przez osobę chorą lub jej bliskich powinno skłonić do konsultacji lekarskiej. W zależności od rodzaju objawów, termin wizyty może być różny. Pilna interwencja jest konieczna w przypadku objawów takich jak nagłe krwawienie z przewodu pokarmowego lub nagłe problemy z sercem. Natomiast wykrycie nadmiernej ruchomości stawów lub objawów przewlekłych powinno skłonić do wizyty u lekarza rodzinnego, który może skierować pacjenta do odpowiednich specjalistów. Ważne jest, aby informować lekarza o ewentualnym występowaniu objawów w rodzinie, zwłaszcza o nadmiernej ruchomości stawów, co ułatwia proces diagnozowania.

Diagnoza nadmiernej ruchomości stawów opiera się na badaniu wg skali Beightona. Kryteria te obejmują możliwość wysunięcia kciuka do przedramienia, zgięcie stawów powyżej 90 stopni, przeprost w stawach łokciowych i kolanowych oraz możliwość położenia rąk na podłodze podczas skłonu do przodu.

Badanie pacjenta obejmuje ocenę zmian w stawach i kręgosłupie, siłę mięśniową, skórę oraz może wymagać badania neurologicznego. W przypadku zespołu Ehlersa i Danlosa, nadmierna ruchomość stawów może wiązać się z różnymi objawami, takimi jak skrzywienie kręgosłupa, płaskostopie czy żylaki.

Zespoły te mogą prowadzić do poważnych komplikacji, szczególnie postać naczyniowa, która może prowadzić do pęknięcia dużych naczyń. Niektóre defekty tkanki łącznej związane z tymi zespołami są coraz lepiej poznawane, ale diagnostyka i leczenie wymagają specjalistycznej opieki.

W przypadku, gdy kifoskolioza dominuje, zaleca się podawanie wysokich dawek witaminy C, która może wpłynąć na zaburzenia enzymatyczne. W innych postaciach choroby stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne i przeciwbólowe, a także zabiegi ortopedyczne. W przypadku powikłań, takich jak problemy naczyniowe czy pęknięcie ściany jelita, konieczne jest przeprowadzenie odpowiednich zabiegów chirurgicznych w celu ratowania życia. Kobiety w ciąży wymagają szczególnej opieki z uwagi na liczne zagrożenia. W przypadku pacjentów z nadmierną ruchomością stawów zaleca się wykonywanie ćwiczeń wzmacniających mięśnie w celu osiągnięcia stabilizacji stawów.

Całkowite wyleczenie zespołu Ehlersa i Danlosa nie jest możliwe, można stosować jedynie leczenie objawowe. Nie można przewidzieć przebiegu zespołu Ehlersa i Danlosa i czasu przeżycia chorych - zależą one od postaci choroby, objawów narządowych i powikłań. Konieczne jest stałe monitorowanie leczenia przez lekarzy, często wielu specjalności.