Zespół Patau, znany również jako trisomia 13, jest chorobą genetyczną spowodowaną obecnością dodatkowego chromosomu 13 w kariotypie człowieka.

Ten dodatkowy chromosom powoduje liczne nieprawidłowości zarówno w wyglądzie jak i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych. Zespół Patau jest poważną chorobą genetyczną, która zazwyczaj prowadzi do poronienia większości płodów.

Podobnie jak w przypadku zespołu Downa, w większości sytuacji nadliczbowy chromosom 13 jest dziedziczony od matki.

Przyczyną zespołu Patau jest obecność dodatkowego chromosomu 13. Istnieją trzy mechanizmy prowadzące do trisomii 13: Trisomia prosta, niezrównoważona translokacja robertsonowska oraz mozaicyzm.

Zespół Patau występuje często w populacji, szacuje się, że dotyczy około 1:5000–1:8000 żywych urodzeń. Ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem matki, ponieważ dodatkowy chromosom w większości przypadków pochodzi od niej. Większość płodów z zespołem Patau niestety ulega poronieniu – nawet około 95% z nich.

Podejrzenie lub rozpoznanie zespołu Pataua często jest potwierdzane w czasie ciąży poprzez badanie USG, testy przesiewowe, a następnie badanie kariotypu płodu. Większość ciąż z trisomią 13 kończy się samoistnym poronieniem lub martwym porodem przedwczesnym. Przebieg ciąży jest zazwyczaj nieprawidłowy.

Objawy zespołu Patau u noworodków obejmują odchylenia w wyglądzie (dysmorfia) oraz wady rozwojowe. Zespół Patau powoduje różnorodne wady i objawy, które jednak nie muszą być identyczne u wszystkich pacjentów i mogą mieć różne nasilenie. Trzy główne objawy, występujące u większości osób z zespołem Patau, to: brak oczu lub małoocze, rozszczep wargi i/lub podniebienia, oraz obecność dodatkowych palców.

Do innych objawów zespołu Pataua należą: mała głowa (małogłowie), blisko osadzone oczy (hipoteloryzm), problemy ze wzrokiem, ubytki skóry na głowie, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, nieprawidłowości dłoni oraz deformacje stóp.

U osób z zespołem Pataua występują także wady narządów wewnętrznych, takie jak problemy z układem sercowo-naczyniowym, nerkami, narządami moczowo-płciowymi oraz ośrodkowym układem nerwowym. Osoby z zespołem Pataua charakteryzują się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, często z towarzyszącą głuchotą.

Ponad 90% dzieci z zespołem Pataua umiera przed ukończeniem 1. roku życia. Rozwój dzieci z tym zespołem jest znacznie opóźniony, nie potrafią poruszać się ani komunikować. Brak rozwoju mowy często związany jest z problemami ze słuchem.

Podstawowym badaniem diagnostycznym jest ustalenie kariotypu, czyli badanie całego zestawu chromosomów płodu. Najczęściej przeprowadza się je z limfocytów krwi obwodowej. Można je również wykonać w ramach diagnostyki prenatalnej z materiału pobranego podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Zespół Pataua nie posiada leczenia przyczynowego. Terapia jest oparta na łagodzeniu objawów i dostosowana do potrzeb danego pacjenta. W przypadku dobrej tolerancji ogólnego stanu pacjenta, może być wprowadzona rehabilitacja.

Większość dzieci cierpiących na zespół Pataua umiera w pierwszych tygodniach życia. Tylko niewielki odsetek, 5–10%, przeżywa do końca pierwszego roku życia. Przypadki dłuższego przeżycia są rzadkie, ale niektóre osoby z tego zespołu dożywają kilku lat, komunikują się z bliskimi i wykazują pewien stopień rozwoju.

Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua zwiększa się wraz z wiekiem matki. Dla kobiet poniżej 35. roku życia ryzyko ponownej ciąży obciążonej tym zespołem nie przekracza 1%, o ile żaden z rodziców nie jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomu 13.